Canlılarda genetik karakterleri belirleyen genler, kromozomlar üzerinde bulunurlar ve canlının sahip olduğu gen sayısı kromozom sayısından oldukça fazladır. Hem kromozomlar, hem de genler diploid hücrelerde çiftler halinde bulunurlar.
Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomlar ve dolayısıyla alel genler birbirinden ayrılmaktadır. Döllenme olayı ise hem kromozomların hem de genlerin tekrar çiftli duruma dönmelerini sağlar.
1902 yılında Walter S. SUTTON yaptığı gözlemlere dayanarak şu hipotezi ileri sürmüştür. ‘’ Genler, kromozomlar üzerinde yerleşmiş gerçek fiziksel birimlerdir. Bir özelliği oluşturan iki genin her biri kromozom çiftinin bir üyesi üzerinde bulunur.’’
Bu hipotez, daha sonraki çalışmalarla desteklenerek gen – kromozom teorisi adını almıştır.
Canlılar, türlerine özgü sayıda kromozom bulundurmaktadırlar. Örneğin meyve sineğinde 2n = 6, insanda ve kurt bağrı bitkisinde 2n = 46, eğrelti otunda 2n = 500 adet kromozom bulunmaktadır.
Canlının sahip olduğu kromozomlar homolog çiftleri halinde düzenlendikten sonra, karyotip şeklinde ifade edilebilirler.
Canlılarda eşeyi belirleyen kromozomlara eşey kromozomu ya da gonozom, eşey kromozomları dışında kalan kromozomlara ise vücut kromozomu ya da otozom adı verilmektedir. İnsanda toplam 46 kromozomun 22 çifti yani 44 tanesi otozom, 1 çifti yani 2 tanesi de gonozomdur. Erkek bireyin kromozom formülü 44 + XY iken, dişi bireyin kromozom formülü 44 + XX şeklindedir.
Otozom çiftleri birbirleriyle tam homolog olduklarından, otozomlarda taşınan her özellik iki genle belirlenir. Bu özelliklerin erkek ve dişi bireylerde görülme şansı eşittir.