Nokta mutasyonlar
Bu tip mutasyonlar, DNA’da bulunan nükleotid dizi sırasının ya da bazların değişmesinden meydana gelir.
A – T / G – C oranının değişmesi, o gene özgü enzimin ya da proteinin tamamen kaybolmasına ya da etkinliğinin azalmasına neden olur.
Örneğin insanlardaki orak hücreli anemi hastalığının sebebi bir nokta mutasyondur.
Orak hücreli anemi hastalığında, hemoglobin sentezine kalıplık eden gende CTT olması gereken şifre CAT şekline dönüşmüş ve diziye glutamik asit aminoasidi bağlanması gerekirken bunun yerini valin aminoasidi almıştır.
Sentezlenen anormal yapılı hemoglobin ise alyuvarların olması gereken disk şeklinden farklı yapıda orak şeklini kazanmasına sebep olmuştur.
Delesyon ( Silinme )
DNA üzerindeki bir ya da birkaç nükleotidin kaybedilmesidir.
İnsersiyon ( Eklenme )
DNA’daki nükleotid dizisine extra nükleotidlerin eklenmesidir.
Duplikasyon
Homolog kromozomlar arasında normal olmayan ayrılma neticesinde bir kromozomda alellerin bir arada kalması durumudur.
Translokasyon
Homolog olmayan kromozom çiftleri arasında parça değişimi neticesinde oluşan anormalliktir.
İnversiyon
Kromozomdan kopan parçanın 180o dönerek yerine yerleşmesi olayıdır. Genlerin kromozom üzerindeki yerlerini değiştirip krossing - over olayını engellediği için genetik çeşitliliği azaltır.
Kromozom yapısında değişime sebep olan mutasyonlar aşağıdaki şemada özetlenmiştir.
