Süper dişilik
Eğer 22 + XX kromozom formüllü bir yumurta, X taşıyan bir sperma ile döllenirse, 44 + XXX kromozom formülüne sahip bireyler oluşur.
Bu bireylerden bazıları normal ve doğurgandır. Fakat birçoğu kısırdır.
Zekâ geriliği normalden fazladır.
Karyotip analizi haricinde normal bireylerden ayırt edilemezler.
Çoğu dişi birey 3 X kromozomu taşıdığını bilmez.
Her 1200 canlı doğumdan birinde gözlenir.
Turner sendromu
X kromozomu taşımayan bir yumurtanın X kromozomu taşıyan bir spermle veya gonozom taşımayan bir spermin X kromozomu taşıyan bir yumurtayı döllemesiyle ortaya çıkan anormalliktir.
Bu bireylerin kromozom formülleri 44 + X0 şeklindedir.
Yaşamını sürdüren tek monosomik bireyler bunlardır. ( X kromozomu olmadan zigot gelişimini devam ettiremez. )
Bu bireylerin boyunlarının her iki yanında kalın deri kıvrımları vardır.
Normal eşeysel olgunluğa ulaşamazlar, kısırdırlar.
Normal dişilerden biraz daha kısa olup, parmakları kısa ve küttür.
Dişilik hormonları ile tedavi edilerek toplumsal kazandırılabilirler.
Bu anormallik düşük yapma riskini artırdığından her 4000 canlı doğumun birinde gözlenir.
Çoğunun zekâ seviyesi normaldir.
Klinefelter sendromu
44 + XXY kromozom formülüne sahip bireylerdir.
Normal bir yumurtanın XY kromozomlu spermle ya da XX kromozomlu yumurtanın Y kromozomlu spermle döllenmesi sonucu oluşurlar.
Her 2000 canlı doğumdan birinde gözlenen bu hastalıkta bireylerde testisler olması gerekenden çok çok küçük olduğu için göğüs büyümesi ve ses inceliği gibi dişiye has özellikler gelişir.
Zeka geriliği oranı oldukça yüksek olan bu bireyler daima kısırdır.
XYY zigotu
Kromozomları ayrılmama durumu, ikinci mayoz sırasında ortaya çıktığında oluşan YY kromozomlu spermler normal bir yumurtayı döllediğinde 44 + XYY kromozom formülüne sahip erkek bireyler oluşur.
Bu bireyler normalden uzun ve zekâ bakımından daha zayıftır.
Suç işlemeye meyilleri daha fazladır.
Çok iyi tanımlanmış bir belirtileri söz konusu değildir.