20 Soruda Öğren Serisi Youtube Kanalımızda...
Hayatın Dilini Öğrenmek İçin...
www.biyolojidefteri.com
Hayatın Dilini Öğrenmek İçin...
Youtube Kanalımıza Davetlisiniz...
Hayatın Dilini Öğrenmek İçin...
www.biyolojidefteri.com
Hayatın Dilini Öğrenmek İçin...
Biyoteknoloji ve Gen Mühendisliği
Hayatın Dilini Öğrenmek İçin...
Biyoloji Dersine Nasıl Çalısmalıyız?
Hayatın Dilini Öğrenmek İçin...
Mitoz ve Eşeysiz Üreme
Hayatın Dilini Öğrenmek İçin...
www.biyolojidefteri.com
Hayatın Dilini Öğrenmek İçin...

ayrılmamamonosomitrisomi

İnsanda özellikle 13, 18 ve 21. homolog çiftlerinde mayoz esnasında ayrılmama görülme ihtimali oldukça yüksektir.

Dişi bireyde doğumla birlikte mayozun 1. profazında bekleyen hücreler, ergenlikle birlikte bölünmenin ileriki aşamalarına geçer ve yumurta oluşumunu sağlar.

Profaz – I aşamasında bir arada kalma süresi ne kadar fazlalaşır ise ayrılmama riski de o kadar büyür.

Anormal kromozom sayısına sahip bir yumurta oluşturma ihtimali 18 yaşındaki bir anne adayında 1000’de 1 iken, 40 yaş üzerindeki insanlarda bu oran 10’da 1’ e kadar yükselir.

Eğer döllenmiş yumurtada bir kromozomdan 3 tane bulunursa, bu hücreye o kromozom için trisomik denir.

Eğer hücrede kromozom eksikliği var ise o hücre ilgili kromozom yönünden monosomik tir.

mutasyon 11

Otozomlardaki ayrılmama neticesinde ortaya çıkan DOWN sendromu genellikle bireyde fazladan 1 adet 21. kromozom bulunmasından kaynaklanır. ( Hücre 21. Kromozom için trisomiktir. )

Down sendromu, karakteristik yüz özelliklerini, kısa boyu, kalp bozukluklarını, solunum yolu enfeksiyonlarına yatkınlığı ve geri zekâlılığı kapsar.

Bu bireyler, normalden daha kısa yaşam süresine sahip olmakla birlikte çoğunlukla eşeysel gelişimlerini tamamlayamayan kısır fertlerdir.

Down sendromunun frekansı, annenin yaşı ile ilişkilidir. 30 yaşın altında oran %0,04 iken sonrasında risk %1,25’e kadar çıkar.

mutasyon 12

Down Sendromlu Erkek Birey ve Karyotipi

 

 

Tum Haklari Saklidir. 2015 Biyoloji Defteri design by Ahmet